Caso practico  de junio

Invaginación intestinal en paciente con Síndrome de Peutz-Jeghers

Autores: María del Mar Olmedo Reinoso, Sara Gortázar de las Casas, Isabel Pascual Migueláñez, Jose Antonio Gazo Martínez. Hospital Universitario La paz

La invaginación intestinal es una afectación poco frecuente en adultos, representando tan sólo el 1-5% de las causas de obstrucción intestinal y siendo el 8-20% de ellas idiopáticas (1). Los casos secundarios pueden deberse a lesiones orgánicas, adherencias postoperatorias o a patologías poco frecuentes como el Síndrome Peutz-Jeghers (SPJ).

El SPJ es una enfermedad autosómica dominante hereditaria, debida a una mutación del gen STK11 en el cromosoma 19 (2). Clínicamente se caracteriza por la presencia de pigmentación mucocutánea y aparición de pólipos hamartomatosos, cuya localización más frecuente es el intestino delgado. Además, asocia una mayor predisposición a desarrollar neoplasias, siendo la colorrectal la más común (3).

Mujer de 24 años diagnosticada de SPJ, sin antecedentes quirúrgicos de interés. Acude a Urgencias por clínica obstructiva de 48 horas. A la exploración física presenta un abdomen distendido, doloroso a la palpación en mesogastrio con sensación de masa, sin signos de irritación peritoneal. Se realiza analítica y ecografía abdominal sin hallazgos a destacar.

Tras permanecer en observación durante 8 horas, debido a la ausencia de mejoría clínica, se solicita TC abdómino-pélvico evidenciando una obstrucción de intestino delgado en asa cerrada con imagen en escarapela (Figuras 1 y 2).

Figura 1. TC abdomino-pélvico, corte axial: imagen típica en escarapela que corresponde a invaginación de intestino delgado.

Figura 2. TC abdomino-pélvico, corte sagital: invaginación en asa cerrada de intestino delgado.

Ante los hallazgos clínicos y radiológicos, se decide intervención quirúrgica urgente. Se identifica una invaginación yeyuno-yeyunal irreductible con signos de sufrimiento intestinal y se realiza una resección mecánica con endograpadora del segmento afectado y anastomosis latero-lateral manual.

Durante el postoperatorio la paciente evoluciona favorablemente, iniciando tolerancia oral a las 48 horas de la cirugía y es dada de alta tras 7 días de ingreso sin complicaciones.

La anatomía patológica de la pieza informa de una invaginación de intestino delgado a causa de dos pólipos pediculados, con arquitectura y epitelio congruentes con pólipos hamartomatosos de Peutz- Jeghers y enteritis isquémica congestiva transmural secundaria.

  • DISCUSIÓN
  • CONCLUSIÓN
  • PREGUNTA 1
  • PREGUNTA 2
  • PREGUNTA 3
  • PREGUNTA 4
  • PREGUNTA 5
  • BIBLIOGRAFÍA

¿Cual es la mutación característica del SPJ?

RESPUESTA CORRECTA:  Gen STK11 (cr 19p)

Hemminki fue el primero en describir una mutación en el gen STK11, situada en el brazo corto del cromosoma 19. Este gen supresor de tumores se encarga de regular la migración, polarización y apoptosis celular (5).

¿Cual de las siguientes situaciones podría confirmar el diagnóstico clínico de SPJ por sí sola?

RESPUESTA CORRECTA:  Pigmentación mucocutánea característica en un individuo con familiar de primer grado con SPJ.

El diagnóstico clínico de SPJ debe realizarse en estas situaciones: presencia de dos o más pólipos histológicamente compatibles con SPJ, lesión polipoidea detectada en un individuo con historia familiar de primer grado de SPJ, lesiones mucocutaneas características con historia familiar de primer grado de SPJ, presencia de cualquier lesión polipoidea junto pigmentaciones mucocutaneas características (3).

¿Cuándo debemos comenzar el screening de lesiones en el tracto gastrointestinal en un paciente diagnosticado de SPJ?

RESPUESTA CORRECTA:  B y C son correctas.

El examen del tracto gastrointestinal en pacientes con SPJ debe comenzarse a la edad de 8 años, o antes si presenta síntomas. Se aconseja realizar gastroscopia y/o colonoscopia que deben repetirse cada 3 años (3).

¿Cuál es la localización más frecuente de formación de pólipos hamartomatosos en los pacientes con SPJ?

RESPUESTA CORRECTA:  Intestino delgado

La localización más frecuente de las lesiones polipoideas en los pacientes con SPJ es en intestino delgado, especialmente estas lesiones se localizan en el yeyuno con un porcentaje del 78% (4).

¿Cuál es la localización neoplásica más frecuente de las siguientes en un paciente con SPJ?

RESPUESTA CORRECTA:  Colorrectal

Se ha demostrado que los pacientes con SPJ presentan un mayor riesgo de neoplasia, siendo el cáncer colorrectal el más común con un riesgo del 39% (2).

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